端粒到端粒Telomere-to-Telomere, T2T基因组测序组装技术作为近年来基因组学领域的重大突破与热门研究方向相较于常规基因组T2T基因组展现出显著优势。本期主要聚焦2026年1月份动植物T2T基因组最新发表研究了解最新T2T基因组组装物种以及组学研究内容助力各位学者把握最新研究动态。1.小球藻属Chlorella sp标题Cross-species dissection of saline-related genes by genetically deciphering a euryhaline microalgaChlorellasp作者与单位海南大学海洋生物学与水产学院路延笃教授期刊Nature CommunicationsIF15.7DOI10.1038/s41467-026-68287-6 2026-01-13关键词端粒到端粒小球藻属基因家族分析全基因组关联分析WGCNA分析主要方法本研究整合PacBio长读长测序、Hi-C染色质构象捕获等多技术手段完成了小球藻MEM25端粒至端粒T2T级别的基因组从头组装在此基础上依托基因组注释信息运用随机森林联合弹性网络算法的机器学习模型筛选出可有效区分盐水环境与淡水环境物种的特征基因家族集合。进一步结合转录组测序RNA-seq与代谢组学检测数据解析盐度胁迫响应的关键基因调控模块及差异代谢物通路。针对耐盐表型变异群体开展靶向重测序并通过全基因组关联分析GWAS定位候选基因位点同步完成关键位点的功能验证实验。主要结果通过构建端粒-端粒基因组研究提出广盐性绿藻Chlorellasp. MEM25代表了一种早期分化的海水物种该物种已进化出多个对海水-淡水转换至关重要的基因。通过与绿植界Viridiplantae基因组的比较研究鉴定出与盐度适应相关的祖先基因和谱系特异性基因。藻类和植物中拟盐敏感基因的功能缺失突变体表现出更高的耐盐性突出了MEM25基因组作为育种资源的潜力。值得注意的是RMI1基因在从微藻到高等植物的多种物种中均对耐盐性发挥重要作用。图 小球藻MEM25的从头基因组组装。2.霍氏花生Arachis hoehnei标题Origin of small chromosome A08 and genome evolution ofArachisspecies作者与单位河南省农业科学院张新友院士、南京农业大学亓增军教授期刊Nature CommunicationsIF15.7DOI10.1038/s41467-026-68884-5 2026-01-19关键词端粒到端粒花生属寡核苷酸探针涂染技术顺序荧光原位杂交比较基因组抗性基因主要方法本研究首次将细胞遗传学的比较染色体涂染与基因组学的T2T组装技术深度整合对包括栽培花生在内的17个花生属物种/材料进行顺序荧光原位杂交分析。基于PacBio HiFi、ONT ultralong、Hi-C和Illumina多平台数据对霍氏花生进行端粒到端粒水平的基因组组装在此基础上进行比较基因组分析。此外该研究还对霍氏花生进行网斑病抗性鉴定及接种后转录组分析。主要结果本研究整合比较寡核苷酸探针涂染技术与端粒至端粒T2T基因组组装方法首次在花生属中建立标准化核型框架系统界定了A、B、F、K、H五种基因组的10个同源群。在此基础上首次完成霍氏花生完整基因组测序并报道其序列特征将其定义为与A基因组高度关联的A′基因组。研究进一步深入解析染色体演化机制阐明其小染色体A08源于A′08染色体的两次倒位事件及一次大规模片段收缩进而提出连接A与B基因组的A′基因组进化桥梁模型为揭示花生属基因组进化规律提供了全新视角。图 霍氏花生基因组组装以及基因组A′的进化。图 比较基因组分析与基因组进化。3.异型莎草Cyperus difformis标题A telomere-to-telomere genome assembly for Cyperus difformis作者与单位广西农业科学院植物保护研究所王彦辉副主任期刊Scientific Data IF6.9DOI10.1038/s41597-026-06582-z 2026-01-15关键词端粒到端粒异型莎草比较基因组除草剂主要方法在这项研究中展示了通过结合PacBio HiFi、牛津纳米孔技术ONT、MGI短读长和高通量染色质构象捕获Hi-C技术生成的异型莎草端粒到端粒的基因组组装。主要结果组装的基因组跨度为226 Mb支架N50为13.08 Mb。利用Hi-C相互作用数据97.24%的重叠群被锚定到18条染色体上成功定义了35个端粒。进一步分析确定了75.73 Mb的重复序列和21,069个蛋白质编码基因其中91.8%19,347个基因进行了功能注释。这个高质量的基因组为异型莎草的群体遗传学、系统发育、比较基因组学、适应性进化和功能基因组学研究提供了宝贵资源。图 异型莎草T2T基因组组装圈图。4.中华鳖Pelodiscus sinensis标题A near-telomere-to-telomere genome assembly of the Chinese soft-shelled turtle ( Pelodiscus sinensis )作者与单位湖南农业大学水产学院王晓清教授和胡亚洲副教授期刊Scientific DataIF6.9DOI10.1038/s41597-025-06521-4 2026-01-06关键词中华鳖端粒到端粒全长转录组性染色体分子育种主要方法通过结合PacBio HiFi、牛津纳米孔超长读长和Hi-C数据进行中华鳖近T2T基因组组装和比较基因组分析。主要结果Hi-C互作图谱指导了scafford构建和整理将40个contigs锚定到34条染色体上并解析了68个染色体末端中的61个的端粒。缺口填充和抛光产生了一个没有模糊碱基的染色体水平组装QV 41.19GC 45.8%。BUSCO分析表明完整性为97.9%。华大基因短读长99.4%、ONT长读长100%和HiFi读长99.98%的映射率证实了跨平台的高精度。在RNA-seq和全长转录本数据的支持下本研究注释了21,124个蛋白质编码基因97.77%功能注释和12,868个非编码RNA。通过雄性与雌性深度比推断出性染色体chrZ和chrW并使用两个已知的性连锁SNP标记进行了验证。这个高质量的基因组为研究爬行动物染色体进化、性别决定和分子育种提供了重要资源。图 中华鳖T2T基因组染色体着丝粒和端粒示意图。图 中华鳖基因组共线性圈图。5.长鳍马口鱼Opsariichthys evolans标题Telomere-to-telomere gap-free genome assembly of theOpsariichthys evolans(Cypriniformes: Cyprinidae)作者和单位中国水产科学研究院淡水渔业研究中心刘凯研究员期刊Scientific DataIF6.9DOI10.1038/s41597-026-06588-7 2026-01-22关键词长鳍马口鱼端粒到端粒比较基因组系统发育共线性主要方法本研究对长鳍马口鱼个体9个不同组织样本类型进行了DNA和RNA提取。基于MGI-T7、PacBio、Nanopore以及HiC测序技术和平台对长鳍马口鱼进行了T2T基因组组装和分析。主要结果研究组装了O. evolans的端粒间无间隙基因组组装包含39条染色体每条染色体具有一个连续序列。该基因组大小为886.9Mbscafford N50为25.44Mb。基因组中端粒重复序列的存在已得到明确证实。BUSCO 评估证实基因组完整度达99.34%。共线性分析显示O. evolans、O. bidens与Zacco platypus之间具有高度同线性。基因组比较揭示了可能负责颜色模式形成和流体力学适应的关键候选基因及相关生物通路。图 长鳍马口鱼比较基因组。6.红尾荷马条鳅Homatula variegata标题A chromosome level genome assembly ofHomatula variegatafrom the Yangtze River basin作者和单位乐山职业技术学院唐勇教授期刊Scientific DataIF6.9DOI10.1038/s41597-026-06667-9 2026-01-26关键词鳅科端粒到端粒鲤形目着丝粒重复序列转座子主要方法基于PacBio HiFi、牛津纳米孔超长读长、Illumina短读长及Hi-C技术构建了一个近端-端粒-端粒T2T染色体水平组装。主要结果组装得到641.26 Mb的基因组将24条染色体解析为单个contigsN50为24.40 Mb。研究检测到24个推定的着丝粒和20个末端端粒区域其中22条染色体无间隙两条含有一个间隙。注释识别出24479个蛋白质编码基因93%的基因功能已确定27.13%的重复内容以DNA转座子为主。质量评估显示出高完整性BUSCO96.48%完整和与k-mer及读长映射指标一致的碱基水平准确性。这是任何鳅类鳅科的首个近乎T2T水平的参考基因组填补了鲤形目基因组学的一个关键空白。这一资源将有助于进行比较基因组学和群体基因组学研究阐明对山区溪流栖息地的适应性并支持该本土物种的选择性育种、保护和水产养殖。图 红尾荷马条鳅基因组组装圈图。7.塔里木兔Lepus yarkandensis标题Telomere to telomere level genome assembly of the Yarkand hare (Lepus yarkandensis)作者和单位新疆大学单文娟教授期刊Scientific DataIF6.9DOI10.1038/s41597-026-06815-1 2026-02-12关键词塔里木兔端粒到端粒重复序列着丝粒主要方法本研究采用PacBio HiFi、Nanopore和Hi-C测序技术成功组装了塔里木兔LepYark_1.0的端粒到端粒T2T基因组。主要结果组装后的基因组大小约为2.70Gbscaffold N50为126.86Mb。约94.88%的组装序列可锚定至24条假染色体BUSCO评估显示其完整性达99.0%。重复序列占基因组的46.38%其中短散在重复序列SINEs占比最大。此外研究鉴定出24个着丝粒和46个端粒。通过从头预测和转录组数据对32,298个蛋白质编码基因进行了注释其中85%的功能注释已完成。图 塔里木兔T2T无缺口参考基因组概况。凌恩 专注动植物基因组研究凭借三代HiFi、Hi-C、ONT等前沿技术深度攻克多倍体、高杂合、高重复等复杂基因组难题提供从测序、组装、注释到数据库构建的一站式解决方案。依托十余年技术沉淀与项目实战经验助力科研团队高效完成从框架图到T2T完成图、泛基因组的高质量成果产出解码生命基因密码赋能种质创新与进化研究让每一个基因组都能支撑高分文章与科研突破。